HOE JE PERSOONLIJK LEVEN EEN ANAMNESE WORDT

Onze zoon heeft een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte), genaamd Methylmalonacidurie (MMA). Hij heeft een zeldzame variant hiervan; type Cobalamine B. De oorzaak van deze ziekte is een foutcode in zijn DNA die is ontstaan omdat mijn man en ik drager zijn van deze ziekte en tijdens de bevruchting hebben wij beide deze code aan onze zoon overgedragen. Alleen dan komt de ziekte tot uiting. Als of mijn man, of ik, of wij beide deze code NIET hadden doorgegeven (hierop is 50 % kans), dan was onze zoon niet ziek. Kwestie van pech dus. Ieder mens is drager van een aantal ziekten en of en hoe dit tot uiting komt, is een kwestie van kansberekening. Daarom zijn metabole ziekten, erfelijke, aangeboren ziekten.

​

MMA is een sloper, een sluipmoordenaar. En een hele goede ook. Wij zijn dankbaar dat onze zoon nog bij ons is. Er zijn onbehandelbare metabole ziekten, waaraan kinderen vrij snel overlijden, kinderen die geen schijn van kans hebben. Bij MMA komt dat ook voor. Gelukkig wordt de kans hierop steeds kleiner nu MMA sinds 2019 eindelijk is opgenomen in de hielprik. De ziekte wordt nu eerder opgespoord waardoor kinderen eerder behandeld kunnen worden en minder ziek worden. De behandeling van MMA is zeer intensief maar is eigenlijk dweilen met de kraan open. Je probeert de schade te beperken, je vecht tot je er bij neer valt maar de sluipmoordenaar is snel, onvoorspelbaar en sterk. Vechten, vechten en nog eens vechten. Uitrusten is geen optie. 

​

De basis van MMA is simpel gezegd als volgt: je lichaam is niet in staat om 1 specifiek onderdeel van alles wat je eet, af te breken, om te zetten in goede stofjes en de rest uit te plassen of te poepen. Dit specifieke onderdeel zijn eiwitten. In onze voeding zit van alles; suikers, koolhydraten, vetten etc. Eiwitten zitten ook bijna in alles, in meer of minder mate. Een afbraakproduct van eiwit is ammoniak. Als je eiwitten niet kan afbreken en opruimen, hoopt methylmalonzuur en vervolgens ammoniak zich op. En dit is giftig. Erg giftig. Bij te hoge concentraties, richt dit schade aan en raak je uiteindelijk in coma tot je overlijdt. Onze zoon heeft deze fase bereikt toen hij 6 weken oud was. Hij heeft dit ruim 72 uur volgehouden, op eigen kracht, en kreeg toen net op tijd de juiste medicatie en behandeling, waardoor hij nu nog bij ons is. Voor ons voelt dit nog steeds als een wonder. Onze zoon had er eigenlijk niet meer moeten zijn. Hij heeft laten zien wat hij waard is en de sluipmoordenaar hield zich even koest. 

​

Bij onze zoon zijn de concentraties giftige stoffen altijd hoger dan bij ons allemaal. Want eiwitten heeft een lichaam nou eenmaal nodig. Hij moet groeien, zijn botten moeten sterk genoeg blijven en zijn spieren moeten voeding krijgen om te functioneren. Maar ook zijn hersenen hebben eiwitten nodig om te kunnen functioneren. Daarom betekent de behandeling van MMA dat je een spel moet spelen met de sluipmoordenaar. Je wil hem net te slim af zijn, met bergen medicijnen maar ook met voeding. Speciale dieetpreparaten met allerlei toevoegingen erin of juist waar specifieke stoffen zijn uitgehaald. Omdat wij zijn voeding zelf maken kun je zo van alles er in stoppen of er uit halen. We proberen onze zoon net voldoende eiwitten te geven zodat hij goed kan functioneren, maar net te weinig om onder de risicovolle grens te blijven. Waar die grens ligt? Dat weet je nooit. Je speelt een spel met een blinddoek om; je rekent je suf de hele dag maar weet nooit wanneer je de grens over stapt. Het enige wat je helpt is bloed prikken. Heel veel bloed prikken. Telkens weer. Aan bepaalde waardes kun je aflezen of je dicht in de buurt komt van die grens. En dat is elke dag weer anders. Want een lichaam is onderhevig aan groei, inspanning, virussen, ontwikkeling en andere invloeden. Je moet dus snel zijn, heel snel, en vooral heel alert.

​

Hoe je het went of keert, eiwitten heb je dus nodig en dus moeten we onze zoon elke dag een beetje vergiftigen. Je hebt geen andere keuze. Als gevolg daarvan delen deze giftige stoffen speldenprikjes uit en maken zijn lijf langzaam ziek. De lijst van symptomen is lang. Organen worden aangetast, hersenen functioneren anders/minder, de energiehuishouding is verstoord en kracht en conditie zakken terug tot een basisniveau. De eetlust ontbreekt mede door de voortdurende misselijkheid, bloedarmoede kan ontstaan, problemen met ogen, alvleesklier en het hart. En last but not least: de algehele ontwikkeling vertraagt of stagneert. Onze zoon heeft inderdaad een ontwikkelingsachterstand. Ook zijn er "symptomen" die passen binnen ASS. Tot slot is er ook sprake van een ernstige spraak-taalproblematiek. De organen die het meest raken aangedaan, zijn de nieren (en de lever). Zij moeten alle afvalstoffen verwerken en kwijtraken en worden dus het meest belast. De nieren van onze zoon zijn helaas al erg snel aangetast en gaan al in de richting van nierfalen. Daarom is er in zijn geval een extra behandeling bijgekomen; die van bescherming en ontlasting van zijn nieren (nefrologie). Eigenlijk is hij meer nierpatiënt geworden. En sinds een jaar is er een 3e factor: die van zijn lever (en alle technische aspecten die daar bij horen. Het samenspel tussen de nefrologische en metabole kant van de behandeling is ingewikkeld. Er zijn nu 2 slopers aan het werk die je beide in de gaten moet houden. En zijn immuunsupressie met alle spelregels doet daar een schepje bovenop. De waakstand kan nu echt nooit meer uit; we hebben inmiddels ogen in onze rug. 

​

​

​

​

​

​

​

​

​

In 2020 heeft onze zoon een levertransplantatie ondergaan. Hoe gek het ook klinkt want zijn lever was in principe in goede conditie en functioneerde goed. Echter, de lever is het centrale orgaan om al je afvalstoffen te verwerken. In die zin was de lever dus de aanstichter van de nierschade zullen we maar zeggen. Enkel nieuwe nieren zou echt een tijdelijke oplossing zijn. Als zijn nieuwe lever niet meer ziek zou zijn, met gezond DNA, zou deze de afvalstoffen beter kunnen verwerken en worden zijn nieren minder belast. Zo was het idee. Ook de zuren in zijn bloed zouden enorm dalen en daarmee zorgen voor een lagere belasting van alle organen, inclusief zijn hersenen. Bovendien zou hij dan meer eiwitten kunnen verwerken wat ook zou zorgen voor betere functies, meer spieropbouw etc. 

Ik zal alle details besparen maar dit alles was een zeer heftig traject wat alles bij elkaar bijna een jaar heeft geduurd. In ons geval heeft het enorm goed uitgepakt. Het beeld zoals hierboven geschetst, is helemaal uitgekomen. Hoewel wij vinden dat er niet extreem veel meer eiwitten zijn bijgekomen. Wij laten hem niet onbeperkt eten.

 

Onze zoon is gedurende dit hele traject een waardig tegenstander voor de sluipmoordenaar gebleken. Wat zijn wij ongelooflijk trots op hem. Op zijn ziekte na, blijken wij een man van staal op de wereld te hebben gezet. Hij trotseerde alle ontberingen, er is geen enkele complicatie geweest en vanaf dag 1 deed zijn lever het prachtig. Wat er allemaal gebeurd is, is met geen pen te beschrijven. Dat hoeft ook niet meer. We durven namelijk weer een beetje vooruit te kijken. We leven nog meer met de dag dan we al deden en genieten van hem met volle teugen. Momenteel zijn zijn nieren stabiel, zijn MMA enorm laag, zijn medicatie bijna gehalveerd en hebben we afgelopen jaar slechts 1 acute noodopname gehad. Het is wonderbaarlijk. 

​

Vandaag de dag doen er dus 3 spelers mee: de metabole ziekte, de nefrologie en ook de MDL afdeling. Alles is een samenspel en alle zaken die spelen moeten dan ook door 3 brillen worden bekeken. We doen maandelijkse bloedcontroles, om de 3 maanden poli's en halfjaarlijkse controles voor alle 3 de specialisten. Tot op heden zijn het enkel logistieke en organisatorische uitdagingen en hebben we voor het eerst sinds 6 jaar de boel weer een klein beetje onder controle. 

​

De 4e speler, zijn ontwikkelingsproblemen, gaan steeds meer op de voorgrond staan. Motoriek, fysio, praten, logopedie, sociale interactie, autisme-aanpak, ontwikkelingsstimulering en onderwijsrijpheid; allemaal dagelijkse vraagstukken geworden. Siem wordt ouder en verschil met andere kinderen steeds groter. Toch verrast hij ons elke dag en laat zien dat hij wil groeien. Hij leert, hij ontwikkelt en maakt stappen. Bij veel metabole ziekten is dit helaas anders. We zijn trots op hem en dankbaar voor wat er WEL is!